Makalah Mutasi

BAB I

PENDAHULUAN

KATA PENGANTAR

          Puji syukur kepada Tuhan YME yang telah memberikan karunia-Nya sehingga,kelompok # dapat menyusun makalah yang berjudul” Mutasi ”dengan baik.

Kami mengucapkan terima kasih kepada dosen, makalah ini dapat terselesaikan dengan baik.Makalah ini disusun sebagai tugas kelompok yang merupakan kewajiban kami. Dengan demikian kami berharap agar makalah ini dapat menambah luas  pengetahuan baik bagi kelompok kami maupun bagi para pembaca dalam memahami mutasi secara umum.

Makalah ini masih jauh dari kesempurnaan oleh karena itu kami mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun,untuk kesempurnaan makalah di masa yang akan datang.Semoga makalah ini dapat menambah luas pengetahuan bagi para pembaca.

A.   LATAR BELAKANG

Mutasi gen terjadi sebagai perubahan dalam gen dan timbul secara spontan. Mutasi merupakan sumber utama bentuk gen baru (allele) dan menimbulkan keragaman genetik bagi seleksi alami dan untuk digunakan oleh pemulia tanaman dan hewan dalam menciptakan varietas baru. Tipe mutasi gen ada hubungannya dengan perubahan spontan yang terjadi dalam struktur DNA. Perubahan ini terjadi secara spontan di alam tetapi dapat ditingkatkan oleh mutagen seperti penyinaran energi tinggi dan macam-macam zat kimia. Kebanyakan mutasi yang terjadi pada manusia, hewan dan tumbuhan tidak menguntungkan. Tetapi mutasi buatan yang direncanakan dan terarah telah menghasilkan pengembangan beberapa varietas tanaman yang superior.

Katalog baru mengenai kelainan warisan mencantumkan lebih dari seribu macam sindrom klinis yang masing-masing jelas dapat dihubungkan dengan pengaruh satu gen abnormal. Hal yang mendasar mengenai apa yang disebut penyakit autosom dominan  ialah bahwa sebenarnya semua individu terkena secara klinis adalahheterozigot, mereka membawa satu dosis gen abnormal dari satu orang tua, dan satu dosis alel normal dari orang tua satunya. Kerena kebanyakan gen abnormal yang menghasilkan penyakit dominan semacam ini jarang, maka keadaan homozigot  umumnya tidak terlihat. Tetapi diduga bahwa keadaan ini biasanya akan tergambar dengan gangguan klinis yang jauh lebih parah daripada yang terlihat pada heterozigot yang terkena, dan sangat mungkin seringkali mematikan pada awal kehidupan. Pada penyakit autosom resesif individu yang terjangkit secara klinis, seringkali homozigot dan membawa dua gen abnormal, satu berasal dari masing-masing orang tuanya

B.    TUJUAN

1.     Mengetahui apa itu mutasi

2.    Mengerti segala tentang mutasi

C.     RUMUSAN MASALAH

Adapun rumusan masalah dalam makalah ini yaitu:

1.   Bagaimana pengertian dari mutasi?

2.  Jelaskan macam-macam mutasi jika dipandang dari sudut yang berbeda?

3.  Faktor-faktor apa sajakah yang mempercepat laju mutasi?

4.  Apa sajakah manfaat dan dampak negatif yang diperoleh dari mutasi?

BAB II

PEMBAHASAN

   PENGERTIAN MUTASI

Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin) yang artinya perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai mutasi materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Mutagen adalah agen yang menyebabkan mutasi. Mutan adalah manusia yang mengalamai mutasi. Perubahan sususan genetik menyebabkan perubahan gen dan akhirnya menyebabkan perubahan alel dan fenotip pada makhluk hidup. Tidak setiap perubahan  DNA adalah mutasi. Syarat mutasi adalah:

      Adanya perubahan materi genetik (DNA)

      Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat di perbaiki

      Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunannya.

   MEKANISME MUTASI

Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis. Pada saat tersebut terjadi mismatch pemasangan nukleotida basa. Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA dalam kromosom (profase), pemisahan kromatid, penarikan kromosom oleh benang spindel, dan sintesis dinding sel (sitokinesis) setelah anaphase.

   TEMPAT TERJADINYA MUTASI

๙            MUTASI GAMETIK

Mutasi yang terjadi pada sel gamet dan mutasi tersebut diwariskan pada keturunannya. Gen-gen yang mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen-gennya terdapat  pada kromosom autosomal

๙            MUTASI SOMATIK  

 Mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh) dan mutasi tersebut tidak diwariskan pada keturunannya. Kejadian mutasi somatik terjadi pada janin yang sedang sikandung oleh ibunya dapat mengakibatkan cacat bawaan. Penyebabnya dapat berupa si ibu terkena sinar radioaktif atau meminum obat-obatan atau ramuan jamu yang bersifat mutagenik.

   MUTASI  BERDASARKAN SUMBERNYA

   Mutasi Alami (Mutasi Spontan)

Mutasi alami (mutasi spontan) adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak (random), tanpa diketahui sebabnya secara pasti. Mutasi ini jarang terjadi, tingkat kemungkinannya pun sangat kecil. Mutasi spontan mungkin terjadi karena mekanisme tertentu di dalam sel yang tidak sempurna. Mutasi spontan dapat disebabkan oleh beberapa alasan berikut: ketidakstabilan nukleotida, kesalahan replikasi, serta ketidaksempurnaan meiosis. Umumnya mutasi spontan bersifat resesif sehingga jarang mampu bertahan hidup. Jika mampu bertahan hidup maka mutan akan berkembang menghasilkan variasi baru.

Ketidakstabilan Nukleotida, Keempat basa nukleotida dapat bersifat tidak stabil dan berada pada dua bentuk yang berbeda (tautomer). Saat suatu basa membentuk tautomernya, basa ini dapat berpasangan dengan basa lainnya yang berbeda. Misalnya, basa G biasanya berpasangan dengan basa S. Namun, jika basa G pada kondisi tautomer saat replikasi DNA, maka basa G tersebut akan berpasangan dengan basa T.Oleh karena itu, ada mutasi basa S ke basa T

Kesalahan Replikasi DNA polimerase dapat melakukan kesalahan saat replikasi. Misalnya insersi basa S yang seharusnya basa T. Kebanyakan kesalahan replikasi semacam ini akan diperbaiki oleh kompleks DNA polimerase yang mempunyai kemampuan untuk memperbaiki (proofreading). Namun, kemungkinan kesalahan semacam itu tetap ada dan menjadi permanen.

Ketidaksempurnaan Meiosis, Gagal berpisah dapat terjadi akibat ketidaksempurnaan proses meiosis yang mengarah pada pembagian kromosom yang tidak merata, terlalu banyak, atau terlalu sedikit.

   Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi)

Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi) merupakan mutasi yang berasal dari luar atau kejadian yang disengaja oleh manusia. Mutasi terinduksi merupakan program yang dikerjakan oleh para pemulia tanaman dan hewan guna memperbaiki fenotip tanaman agronomi atau holtikultura serta hewan budidaya.

   BERDASARKAN TINGKAT MUTASINYA

1)   Mutasi titik

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa “pesan” suatu gen tertentu, dapat disebut juga mutasi titik. Mutasi titik merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapap pasangan basa dalam satu gen tunggal. Substitusi pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain.

2)   Mutasi kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan sususan atau jumlah kromosom. Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom. Pada prinsipnya, mutasikromosom digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.

a)      Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

ü  Euploid

eu = benar; ploid = unit) Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin , pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom).

ü  Aneuploid

Alopoid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. Idealnya, pada pembelahan benang spindel mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak tanpa kesalahan. Akan tetapi adakalnya kecelakaan yang disebut gagal berpisah. Bisa terjadi pada tahap meiosis I atau di meiosis II.

b)     Mutasi Komosom terjadi karena perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi.

Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut:

·         Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom

·         Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.

·         Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.

·         Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin danterjadi kiasma

·         lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahansentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing– masing berlengan identik (sama).

·         Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelahmenjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

           KELAINAN-KELAINAN PADA MANUSIA YANG DISEBABKAN OLEH PERUBAHAN KROMOSOM

Perubahan jumlah dan susunan kromosom berkaitan dengan sejumlah kelainanserius pada manusia. Terdapatnya jumlah kromosom yang abnormaldi dalam gamet yang diproduksi dan kemudian di dalam zigot.

·         Syndrom down

Terdapat kelainan di kromosom 21.

ciri-ciri:

- jari-jari tangan pendek dan tebal/ tapak monyet

- leher pendek dan muka mongol

- suka senyum, biasa cenderung terkena leukimia

- gigi jarang / tidak teratur

- biasa terdapat sidik loop radial pada puncak jari

·         Sindrom turner

Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya. Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.

ciri-ciri :

-   mandul

-   payudara kecil dan melebar

-   ovarium tidak sempurna          

 - mempunyai gelambir leher yang lebar

·         Sindrom poli-X atau superfemale

Terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX. Biasanya anak dengan sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau retardasi mental ringan. dan biasanya kelainan organ sex ( mandul )

·         Sindrom kleinefelter

Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan. Soalnya, ia tak punya uterus atau rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke payudara. Jadi, testis biasanya ada tapi kecil. Pun vaginanya sangat kecil dan cetek.

o   SUMBER MUTASI

Mutagen dapat berupa faktor kimia. Beberapa macam zat kimia yang mempengaruhi susunan DNA dan mempengaruhi jalanya replikasi DNA disebut zat-zat mutagenik. Zat tersebut misalnya asam nitrat dan trurnannya yang dapat mengubah sitosin di dalam DNA menjadi urasil dengan mekanisme deaminasi. Akibatnya basa berpasangan secara acak.

Selain itu, ada faktor dari radiasi pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia yang reaktif yang disebut radikal bebas. Radikal tersebut dapat mengubah basa-basa nitrogen di dalam DNA menjadi tidak dapat dikenali oleh DNA polimerase. Radikal tersebut dapat memutus ikatan antara gula dan fosfat yang menyebabkan abnormalitas kromosom.

o   PENGARUH MUTASI

Mutasi dapat menjadi menguntungkan, mutasi yang menguntungkan adalah terdapat varietas baruyang lebih unggul, baik hewan maupun tumbuhan.
Mutasi dapat merugikan juga, munulnya kelainan-kelainan genetik.

   PENGERTIAN REKOMBINASI DNA

        Proses menyambungkan DNA disebut rekombinasi DNA.Karena tujuan rekombinasi DNA adalah untuk menyambungkan gen yang ada di dalam DNA maka disebut juga rekombinasi gen.

Rekombinasi DNA terbagi menjadi:

§      Alami : konjugasi (pindah silang), transduksi, transformasi

-      Konjugasi merupakan merupakan perpindahan DNA dari satu sel (sel donor) ke dalam sel bakteri lainnya (sel resipien) melalui kontak fisik antara kedua sel.

-      Transformasi merupakan pengambilan DNA oleh bakteri dari lingkungan di sekelilingnya. Ingat: Griffith (1928), Avery dkk (1944)

-      Transduksi adalah cara pemindahan DNA dari satu sel ke dalam sel lainnya melalui perantaraan fage.

                  DNA yang masuk ke dalam sel bakteri selanjutnya dapat ber-integrasi dengan DNA atau kromosom bakteri sehingga terbentuk kromosom rekombinan.

§      Buatan      : penyambungan DNA secara in vitro

Alasan dapat dilakukan rekombinasi DNA

· Struktur DNA semua spesies sama

· DNA dapat disambung-sambungkan

· Ditemukan enzim pemotong dan penyambung

· Gen dapat terekspresi di sel apa pun

   FAKTOR-FAKTOR DNA REKOMBINAN

· Enzim (pemotong & penyambung)

· Vektor

· Agen (sel target)

§      Enzim pemotong

· Enzim pemotong dikenal dengan nama enzim restriksi endonuklease

· Fungsi enzim ini adalah untuk memotong-motong benang DNA yang panjang menjadi pendek agar dapat disambung-sambungkan kembali

§      Enzim penyambung

· Nama lain dari enzim penyambung adalah enzim ligase

· Enzim ligase berfungsi menyambung untaian-untaian nukleotida

     BEBERAPA  ENZIM  RESTRIKSI  ENDONUKLEASE DAN TEMPAT PEMOTONGANNYA

1.       Sifat enzim ligase

Ligase DNA tidak dapat menyambungkan DNA untai tunggal, jadi hanya bisa digunakan pada DNA rangkap karena mengkatalisis ikatan fosfodiester antara dua rantai DNA

2.    vektor

DNA yang akan diklonigkan membutuhkan alat transportasi untuk menuju tempat pembiakannya, alat transportasi disebut wahana kloning atau vector
Vektor yang digunakan biasanya berupa plasmid.

3.    Agen/sel target

Agen / sel target yang digunakan biasanya berupa mikroba, umunya bakteri.   Contohnya E. coli
Bakteri yang telah diinfeksi memperbanyak plasmid ‘titipan’ ketika bereproduksi

4.    Alasan pemilihan bakteri untuk rekombinasi DNA

Daya reproduksi bakteri tinggi dan cepat sehingga diperoleh jumlah keturunan ynag banyak dalam waktu singkat.Merupakan mikroba yang mengandung banyak plasmid.Tidak mengandung gen yang membahayakan

   PROSES REKOMBINASI DNA

Para penderita diabetes melitus (kencing manis) membutuhkan asupan insulin

Gen insulin manusia dari pulau Langerhans diambil kemudian disambungkan ke dalam plasmid bakteri yang sudah dipotong oleh enzim restriksi endonuklease membentuk kimera (DNA rekombinan)
Kimera dimasukkan ke dalam agen (E. coli) dan disambungkan dengan bantuan enzim ligase untuk dikembangbiakkan.

BAB III

PENUTUP

B.     KESIMPULAN

Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin) yang artinya perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai mutasi materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Mutagen adalah agen yang menyebabkan mutasi. Mutan adalah manusia yang mengalamai mutasi. Tempat terjadinya mutasi di bagi menjadi mutasi gametik dan mutasi somatic. . Mutasi berdasarkan tempat terjadinya di bedakan menjadi mutasi gametik dan mutasi somatic. berdasarkan sumbernya mutasi di bedakan menjadi mutasi alami dan mutasi buatan.berdasarkan tingkatannya di bedakan menjadi mutasi titik berupa( substitusi, insersi, delesi )dan mutasi kromosom berupa perubahan susunan kromosom yang berupa( delesi, duplikasi, inverse dan translokasi) sedangkan perubahan jumlah kromosom berupa(euploid dan aneuploid).

Rekombinasi DNA merupakan Proses menyambungkan DNA disebut rekombinasi DNA.Karena tujuan rekombinasi DNA adalah untuk menyambungkan gen yang ada di dalam DNA maka disebut juga rekombinasi gen.

DAFTAR PUSTAKA

Anonym.2013.mutasi.(online). http://id.wikipedia.org/wiki/Mutasi. diakses pada tanggal 4 november 2013

Suryo, 1984.Genetika Untuk Strata 1.Jogjakarta: Gadjah Mada University Press.

Widodo, Lestari Umi, Amin Muhammad. 2003.Bahan Ajar Evolusi.Malang:
Universitar Malang Press.

DAFTAR ISI

Halaman Judul………………………………………………………………………………………………………………i

KATA PENGANTAR………………………………………………………………………………………………….. ii

DAFTAR ISI…………………………………………………………………………………………………………….. iii

BAB I      PENDAHULUAN

A.  Latar Belakang……………………………………………………………………………………………………… 1

B.  Rumusan Masalah…………………………………………………………………………………………………. 1

C.  Tujuan …………………………………………………………………………………………………………………… 1

BAB II        PEMBAHASAN

-      Pengertian mutasi

-      Mekanisme mutasi

-      Tempat terjadinya mutasi

-      Berdasarkan sumber yang bermutasi

-      Mutasi berdasarkan tingkatnya

-      Kelainan -kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom

-      Pengertian rekombinasi DNA

-      Factor-faktor DNA rekombinan

-      Beberapa enzim retriksiendonuklease dan tempat pemotongannya

-      Proses rekombinasi DNA

BAB III      PENUTUP

Kesimpulan

Daftar Pustaka